Visibilizando lo Invisible.
Día Mundial de las Enfermedades Raras en Chile
Una jornada para concienciar sobre patologías poco frecuentes y destacar la importancia de la investigación y el acceso equitativo a tratamientos.
Cada 28 de febrero, el mundo se une en la conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, una iniciativa que busca sensibilizar sobre las patologías poco frecuentes, fomentar el diálogo y promover la investigación para mejorar su diagnóstico y tratamiento. Esta fecha, establecida en 2008 por la Organización Europea para las Enfermedades Raras (EURORDIS), ha sido adoptada en diversos países, incluyendo Chile, donde se conmemora desde 2020.
En el contexto chileno, se estima que más de un millón de personas conviven con alguna enfermedad rara, enfrentando desafíos diarios debido al desconocimiento generalizado y la limitada disponibilidad de recursos especializados. Estas condiciones, que afectan a un porcentaje reducido de la población, suelen caracterizarse por su complejidad diagnóstica y la escasez de opciones terapéuticas adecuadas.
Dentro del espectro de las enfermedades raras, los cánceres poco comunes representan un desafío significativo. Patologías como los sarcomas raros, ciertos cánceres hematológicos y neoplasias endocrinas poco frecuentes, entre las que se incluyen el sarcoma de Ewing, la gliomatosis cerebral y el tumor de células de Merkel, presentan una baja incidencia y, a menudo, se diagnostican en etapas avanzadas debido a la falta de conocimiento y herramientas especializadas. Esta realidad limita las posibilidades de un tratamiento oportuno y eficaz para los pacientes afectados.
Uno de los principales obstáculos en la atención de los cánceres raros es la escasez de ensayos clínicos y tratamientos específicos, ya que su baja prevalencia dificulta la inversión en investigación. Sin embargo, en los últimos años, se han logrado avances significativos en el desarrollo de terapias innovadoras, como la inmunoterapia y la medicina personalizada, que han abierto nuevas esperanzas para quienes enfrentan estas patologías. Estas terapias buscan adaptar los tratamientos a las características individuales de cada paciente, mejorando así su eficacia y reduciendo los efectos secundarios.
La conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Raras es una oportunidad para visibilizar la realidad de quienes viven con estas condiciones y para exigir mayores esfuerzos en investigación, financiamiento y acceso equitativo a tratamientos. Es fundamental que las políticas públicas en Chile se orienten hacia la creación de programas de apoyo integral, que incluyan desde el diagnóstico temprano hasta la rehabilitación y el acompañamiento psicológico de los pacientes y sus familias.
Además, es imperativo fortalecer la formación de los profesionales de la salud en el reconocimiento y manejo de enfermedades raras, promoviendo la colaboración interdisciplinaria y el establecimiento de redes de referencia que faciliten el acceso a especialistas. La participación activa de la comunidad científica, las organizaciones de pacientes y la sociedad en general es esencial para construir un entorno más inclusivo y solidario.
Cada paciente, independientemente de la rareza de su enfermedad, merece ser escuchado, atendido y tratado con la misma prioridad. La solidaridad y el compromiso de todos son fundamentales para avanzar en la atención de los cánceres raros y otras patologías poco frecuentes, garantizando un futuro con mejores oportunidades y calidad de vida para quienes conviven con estas condiciones.